Ce sunt displaziile ectodermice?
Displaziile ectodermice (DE) sunt un grup eterogen de aproape 100 de tulburări moștenite caracterizate prin anomalii în cel puțin două dintre structurile derivate din ectodermul embrionar (foaia embrionară exterioară), dintre care cel puțin una include anexele pielii (păr, unghii, glande sudoripare) sau dinți.
Alte țesături de origine ectodermică care pot fi afectate de displaziile ectodermice includ – glandele mamare, medula suprarenală, sistemul nervos central, urechea internă, retina, cristalinele ochilor. Progresele în genetica moleculară fac acum posibilă identificarea cauzelor și cursului dezvoltării a cel puțin 80 dintre displaziile ectodermice.
Care sunt simptomele displaziei ectodermice?
Fiecare dintre cele aproape o sută de displazii ectodermice are propriul set de manifestări clinice si simptome. Displaziile ectodermice au de obicei unul sau mai multe dintre următoarele defecte asociate:
- Număr redus, formă sau dimensiune neobișnuită a dinților;
- Păr cu o textură anormală, rar, cu creștere lentă și adesea de culoare deschisă;
- Scăderea numărului de glande sudoripare, structura anormală a glandelor sudoripare care duce la reducerea producției de sudoripare și riscul de creștere a temperaturii corpului (hipertermie);
- Unghiile de la mâini și de la picioare pot fi absente sau distrofice;
- Despicături congenitale ale buzelor și palatului;
- Anomalii ale membrelor – oligodactilie (număr mic de degete de la mâini sau de la picioare), sindactilie (fuziunea degetelor de la mâini), duplicarea degetelor mici;
- Anomalii ale pielii – hipoplazie dermică cu eroziuni severe ale pielii și anomalii pigmentare;
- Anomalii oculare – ochi uscat, eroziuni/opacitatea corneei, aderențe ale pleoapelor, microftalmie (dimensiunea anormal de mică a globului ocular);
- Anomalii ale sistemului genito-urinar: hidroureter (ureterul este destins și umplut cu urină), hidronefroză (umflarea și mărirea pelvisului renal), ageneză renală (absența unui rinichi), micropenis, criptorhidie (testicul reținut), hipospadias (malformație a uretra la bărbat);
- Creștere afectată (înălțime și/sau greutate)
Care este tratamentul pentru displaziile ectodermice?
Tratamentul depinde de manifestările specifice ale bolii la pacientul afectat și vizează în mare măsură ameliorarea simptomelor. În cele mai multe cazuri este necesar echipa multidisciplinara de către specialiști precum geneticieni, dermatologi, stomatologi, nutriționiști, logopediști, otolaringologi, oftalmologi, ortopedi și/sau chirurgi plastici.
Bibliografie:
Wright JT, Fete M, Schneider H, et al. Displaziile ectodermice: Clasificare și organizare după fenotip, genotip și cale moleculară
Medscape. Shah KN. Displazia ectodermică
