Lipsa enzimelor afectează toate organele din organism și duce la acumularea unui tip de grăsime (GL – 3), care în mod normal este creată și eliberată din celule la oamenii sănătoși. În aceste condiții, celulele rinichilor sunt deformate, ducând la disfuncții ale organelor vitale (rinichi, inimă, creier).
Zgomote în urechi, pierderea auzului, durere în mâini și picioare pot fi semne ale bolii Fabry. Este o boală ereditară și rară multisistem consecința unei mutații pe cromozomul X, care are ca rezultat o lipsă a enzimei esențiale alfa galactozidazei A. Boala Fabry este greu de recunoscut deoarece afectează mai multe organe vitale și se manifestă prin simptome care sunt însoțite de multe alte boli. Boala Fabry se mai numește și boala a 10 medici, deoarece pacienții vizitează un număr mare de specialiști din diverse specialități în căutarea unui leac. Diagnosticul așteaptă de mai bine de 10 ani.
Tinitusul este un simptom înșelător
Boala Fabry este o tulburare lizozomală rară, legată de X, care are ca rezultat acumularea intracelulară de glicosfingolipide neutre în diferite țesuturi. Toate acestea au ca rezultat modificări patologice care se manifestă pe piele și ochi, posibile tulburări în funcționarea rinichilor și a inimii.
Boala Fabry este determinată genetic și are multe simptome diferite, inclusiv durere la mâini și picioare, o erupție cutanată. Organismul nu este capabil să producă cantități suficiente de enzimă alfa-galactozidază A, care este necesară pentru a descompune grăsimile. Pacienții cu boala Fabry nu au această enzimă sau nu funcționează corespunzător. Lipsa enzimelor afectează toate organele din organism și duce la acumularea unui tip de grăsime (GL – 3), care în mod normal este creată și eliberată din celule la oamenii sănătoși. În aceste condiții, celulele rinichilor sunt deformate, ducând la disfuncții ale organelor vitale (rinichi, inimă, creier).
Dacă o persoană din familie are boala Fabry, familia și chiar un cerc mai larg de rude pot avea aceeași boală. Tinitusul și erupția cutanată sunt doar câteva dintre simptomele diferite care însoțesc alte boli. Simptomele nespecifice sunt motivul pentru care pacienții așteaptă un deceniu pentru diagnosticul corect.
Boala Fabry afectează un număr mare de organe și sisteme
Experții subliniază că în cazul manifestării clasice a bolii Fabry, problemele sunt observate în decada a treia sau a patra de viață. Simptomele sunt nespecifice, iar boala afectează un număr mare de organe și sisteme. Este posibil ca pacienții să obosească adesea, să experimenteze zgomote în urechi și erupții cutanate care sunt interpretate greșit ca un semn de alergie sau eczemă.
Unii oameni au aritmii cardiace, se observă un auz mai slab, funcția rinichilor slăbește în timp și apar modificări la nivelul ochilor. Un accident vascular cerebral la începutul vieții, care nu este însoțit de hipertensiune arterială necontrolată, poate fi o consecință a bolii Fabry.
Cele mai frecvente simptome ale bolii Fabry
Simptomele bolii sunt cel mai adesea recunoscute de cardiologi, neurologi și nefrologi.
Simptomele și semnele frecvente ale bolii sunt durerea și arsurile la nivelul mâinilor și picioarelor care se agravează în timpul activității fizice și la căldură mare. Erupțiile cutanate apar de obicei în jurul buricului și genunchilor, sunt posibile vederea încețoșată, țiuit în urechi. Apar și dureri abdominale și nevoia de a scaun imediat după masă.
De asemenea, pacienții se plâng de o senzație de furnicături la nivelul picioarelor, spasme musculare, tulburări de conștiență, modificări ale inimii și chiar infarct miocardic precoce.
Deoarece boala se manifestă pe gena X, simptomele feminine pot fi oarecum diferite. Se crede că femeile au un risc mai mare de atac de cord sau insuficiență renală. La femei, se observă, de asemenea, valori mai mari ale tensiunii arteriale, osteoporoză și insuficiență cardiacă.
Cum este detectată boala?
Dacă se stabilește că o persoană are boala Fabry, se recomandă testarea genetică a altor membri ai familiei. Experții afirmă că un număr mare de pacienți cu boala Fabry mor din păcate devreme din cauza complicațiilor cardiovasculare. Boala este detectată prin teste de sânge speciale. Pacientul este trimis și pentru ecocardiografie, care poate indica existența insuficienței cardiace. Rezonanța cardiomagnetică cu un detector special și utilizarea contrastului oferă informații suplimentare.
Diagnosticul prenatal
Este posibil și diagnosticul prenatal, adică o examinare a lichidului amniotic dacă părinții au fost diagnosticați cu boala Fabry. Experții afirmă că este important să se testeze familia unei persoane care suferă de boala Fabry.
Testarea este diferită în funcție de sexul pacientului. La femei trebuie făcute teste genetice, la bărbați se măsoară valoarea alfa galactozidazei A din sânge. La bărbații pozitivi, testele genetice sunt efectuate ulterior pentru a determina tipul exact de mutație care provoacă boala.
Cum se tratează boala Fabry?
Recunoașterea precoce este importantă, deoarece terapia încetinește semnificativ simptomele și permite o calitate mai bună a vieții pacientului. Cardiolog, neurolog, nefrolog tratează cel mai adesea boala lui Fabry. Există un remediu pentru boală care este disponibil pentru pacienții din Serbia prin Fondul pentru boli rare.
Boala este tratată cu terapie enzimatică (terapie de substituție enzimatică), al cărei scop este înlocuirea deficienței enzimei alfa galactozidazei A.
Folosind metode biotehnologice de recombinare s-a produs enzima lipsă, pe care pacientul o ia în organism prin perfuzii la fiecare două săptămâni. Terapia este pe viață, iar medicii subliniază că terapia prelungește viața și permite pacientului să funcționeze normal. După administrarea medicamentului, activitatea enzimatică este normalizată, colectarea GL-3 în celule este împiedicată, progresul bolii și deteriorarea organelor vitale sunt oprite.
