Sindromul cerebrocostomandibular este o tulburare caracterizată printr-un maxilar inferior mic (micrognatie), palato despicat, piept îngust, coaste lipsă, goluri între coaste și dificultăți de respirație și de mâncare.
Sindromul cerebrocostomandibular este mult o boală rară, care se manifestă la naștere. Potrivit datelor, tulburarea afectează bărbați și femei în număr egal.
Gena a cărei mutație provoacă sindromul cerebrocostomandibular este SNRPB. Pot exista și alte cauze, mai puțin frecvente, ale sindromului care nu au fost încă descoperite, deoarece unii pacienți par să nu aibă nicio modificare a SNRPB.
Fiecare persoană are două copii ale aproape fiecarei gene pe care le primește de la părinți (o copie de la mamă și una de la tată). Tulburarea este autosomal dominant, dacă este cauzată de o mutație într-o singură copie a unei gene. Mutația acestei gene poate fi transmisă de la mamă, de la tată sau poate fi o nouă mutație la persoana afectată. Dacă o persoană are o genă mutantă, are o șansă de 50% să o transmită copilului său. Riscul de transmitere a mutației este același pentru fiecare sarcină ulterioară. Nu contează dacă copilul este bărbat sau femeie.
La unii indivizi, tulburarea se datorează unui nou sau spontan (de novo) modificare genetică (mutație) care are loc în ovul sau spermatozoizi. În aceste cazuri, tulburarea nu este moștenită de la părinți. Este cel mai frecvent cazobservată la copiii născuți cu sindrom cerebrocostomandibular și este observată la aproximativ două treimi (67%) dintre pacienții cu acest sindrom.
Cu toate acestea, există câteva cazuri în care un copil cu sindrom cerebrocostomandibular moștenește o mutație genetică de la un părinte, iar părintele poate să nu aibă simptome ale tulburării. Nu se știe de ce unii oameni nu prezinta simptome a sindromului cerebrocostomandibular în ciuda faptului că prezintă mutația care provoacă tulburarea. Acest lucru se întâmplă la aproximativ 20% dintre părinții care au un copil cu sindrom cerebrocostomandibular.
Rapoartele anterioare au sugerat că sindromul cerebrocostomandibular are mecanism autosomal recesiv de moștenire în care ambii părinți trebuie să fie purtători ai mutației pentru ca un copil să dezvolte tulburarea. Cu toate acestea, de când a fost descoperită gena pentru sindrom, nu au fost raportate cazuri în care ambii părinți sunt purtători. Cea mai bună explicație pentru apariția sindromului cerebrocostomandibular este mecanismul autosomal dominant al moștenirii.
Bibliografie:
Lehalle D, Wieczorek D, Zechi-Ceide RM, et al. O revizuire a tulburărilor cranio-faciale cauzate de defecte spliceosomale
Tooley M, Lynch D, Bernier F și colab. Sindromul cerebro-costo-mandibular: constatări clinice, radiologice și genetice
Nagasawa H, Yamamoto Y, Kohno Y. Sindromul cerebro-costo-mandibular: Prognostic și propunere de clasificare. Anomalii congenitale
