Demența frontotemporală afectează persoanele mai tinere, cum este recunoscută și tratată

Dementa fronto-temporala este un termen umbrelă pentru un grup de boli neurodegenerative ale creierului, care se caracterizează în primul rând prin deteriorarea celulelor creierului din lobii frontali și temporali. Un termen mai adecvat, spun experții, ar fi tulburările frontotemporale.

Demența frontotemporală provoacă schimbări dramatice de personalitate la unii oameni

Dementa frontotemporala (FTD) este mai rar decât alte forme de demență (de la 10-20 la sută din cazuri), iar în comparație cu alte demențe, se întâlnește cel mai adesea la o vârstă mai fragedă. Aproximativ 60% dintre persoanele cu DFT au vârste cuprinse între 45 și 64 de ani, explică el într-un interviu acordat eClinic portal Gorica Đokić, MD, PhDspecialist neurologie, care spune despre simptome:

– Semnele și simptomele variază în funcție de ceea ce este afectat dominant (care parte a creierului), dar și de la persoană la persoană. Unii oameni cu demență frontotemporală au schimbări dramatice în personalitatea lor și devin inadecvați din punct de vedere social, impulsivi sau indiferenți emoțional, în timp ce alții își pierd capacitatea de a folosi corect vorbirea și limbajul. Ca toate bolile neurodegenerative, dementa frontotemporala are tendinta de a progresa in timp, cu agravarea tabloului clinic si aparitia unor noi simptome.

Simptomele acestui tip de demență sunt adesea diagnosticate greșit și înțelese greșit

Simptomele FTD, notează intervievatul portalului nostru, sunt adesea înțelese greșit. Membrii familiei și prietenii pot crede că persoana respectivă se comportă prost sau inadecvat, ceea ce duce la conflict.

– Simptomele trebuie sa fie noi, adica este foarte important ca persoana respectiva sa nu le fi avut inainte. De asemenea, este important să înțelegem că persoanele cu aceste tulburări nu își pot controla comportamentul și alte simptome și nu au conștientizarea bolii lor. Tocmai din această cauză, demența frontotemporală este cel mai adesea diagnosticată greșit ca tulburare psihiatrică și persoanele cu DFT pot fi întâlnite și diagnosticate mai des în clinicile de psihiatrie decât în ​​clinicile neurologice – spune neurologul.

La ce tipuri apare demența frontotemporală și este de origine genetică

Potrivit Dr. sc med Đokić, există trei tipuri clinice de tulburări frontotemporale (FTD):

• tip comportamental sau variantă comportamentală demență frontotemporală (bvFTD)
• afazie primară progresivă (PPA)
• tulburări de mișcare.

Medicul explică că demența frontotemporală (FTD) poate fi împărțită în familială și sporadică. DFT familial apare atunci când mai multe persoane dintr-o familie din generații succesive au DFT sau o afecțiune asociată și sporadic atunci când este afectată doar o singură persoană. Aproximativ 10-20 la sută din toate cazurile de FTD sunt considerate a fi genetice, iar majoritatea FTD genetică este cauzată de o mutație care provoacă boli în una dintre cele trei gene: C9ORF72, MAPT sau GRN.

Mutațiile genetice provoacă diverse simptome și boli neurologice

– Gena C9ORF72 (cunoscută și ca FTD-ALS sau gena C9) este o genă a cărei mutație provoacă o boală severă, fatală a neuronului motor, care este scleroza laterală amiotrofică (ALS). Persoanele care au această mutație pot avea și o combinație a acestor două afecțiuni – demența frontotemporală și scleroza laterală amiotrofică. Mutațiile genei MAPT cauzează de obicei tipul comportamental de FTD. Uneori, mutațiile MAPT cauzează afecțiuni asociate cu paralizia supranucleară progresivă sau cu patologia degenerării corticobazale, astfel încât acești indivizi au adesea și un anumit tip de tulburare de mișcare.
Mutațiile genei GRN cauzează de obicei tipul comportamental de FTD. Uneori, mutațiile GRN pot provoca o tulburare progresivă a limbajului și/sau vorbirii, cunoscută sub numele de afazie progresivă primară (PPA). De asemenea, tulburarea de mișcare, inclusiv parkinsonismul sau sindromul corticobazal – explică în detaliu Gorica Đokić, MD, PhD.

Ce modificări comportamentale sunt cauzate de cel mai frecvent tip de demență frontotemporală

Tipul comportamental este cel mai frecvent tip de FTD, care include modificări de personalitate, comportament și raționament, probleme cu planificarea și raționament. Cu toate acestea, la acești oameni, spune MD Gorica Đokić, memoria poate rămâne relativ intactă. Potrivit specialistului în neurologie, cele mai frecvente simptome sunt:

• probleme în planificarea și succesiunea acțiunilor planificate (incertitudinea cu privire la pașii care vin primul, al doilea și așa mai departe)
• dificultate în stabilirea priorităților sarcinilor sau activităților
• repetarea aceleiași activități (atingerea, baterea din palme…) sau rostirea aceluiași cuvânt din nou și din nou
• impulsivitate, vorbire inadecvată sau comportament inadecvat
• pierderea empatiei, apatie, lipsa de interes pentru familie sau activități la care țineau anterior
• în timp, pot apărea probleme cu vorbirea și/sau mișcarea, iar persoana care trăiește cu BvFTD va avea nevoie de mai multă îngrijire și supraveghere
• încetând să aibă grijă de igiena personală
• modificări ale obiceiurilor alimentare, de obicei supraalimentarea sau consumul excesiv de dulciuri, chiar și consumul de obiecte necomestibile
• o dorință compulsivă de a pune lucrurile în gură.

Care este relația dintre afazie și demența frontotemporală?

– Afazia progresivă primară (PPA) implică modificări ale capacității de a comunica, adică utilizarea limbajului pentru a vorbi, a citi, a scrie și a înțelege ceea ce spun ceilalți. Include, de asemenea, dificultăți de utilizare sau înțelegere a cuvintelor (afazie) și dificultăți de a vorbi corect (de exemplu, vorbire neclară). Persoanele cu PPA pot avea unul sau ambele dintre aceste simptome. Ei pot chiar deveni muți sau incapabili să vorbească – explică MD Đokić.

Ambele boli au devenit relevante în lume după informația că celebrul actor Bruce Willis suferea de afazie, iar familia sa a anunțat recent că suferă de fapt de demență frontotemporală.

– Mulți oameni cu PPA dezvoltă simptome de demență. Problemele de memorie și de judecată nu sunt evidente la început, dar se pot dezvolta în timp. În plus, unii oameni cu afazie primară progresivă pot prezenta modificări comportamentale semnificative, similare cu cele observate în tipul BvFTD, pe măsură ce boala progresează.

Care sunt tipurile și simptomele afaziei primare progresive?

Potrivit dr. Djokic, Există trei tipuri de afazie progresivă primară și sunt clasificate în funcție de tipul de probleme de limbaj care apar mai întâi. Codul PPA semantic persoana își pierde încet abilitatea de a înțelege cuvinte individuale și uneori de a recunoaște obiecte comune. PPA negramatical implică faptul că persoana are din ce în ce mai multe probleme cu vorbirea și poate omite cuvinte care leagă substantive și verbe. În cele din urmă, persoana poate să nu poată vorbi deloc. Cu afazie primara progresiva logopenicaafirmă interlocutorul nostru, persoana are o problemă în a găsi cuvintele potrivite în timpul unei conversații, dar poate înțelege cuvinte și propoziții.

– Cele mai frecvente simptome sunt dificultatea crescândă în utilizarea și înțelegerea limbajului scris și vorbit, cum ar fi dificultăți în găsirea cuvântului potrivit de folosit în vorbire sau denumirea obiectelor. Apoi, probleme cu denumirea lucrurilor, eventual înlocuirea unui anumit cuvânt cu unul mai general, cum ar fi „it” pentru un stilou, de exemplu. Persoana nu mai cunoaște semnificația cuvintelor ambigue, iar vorbirea telegrafică este prezentă – descrie MD Đokić.

Probleme cu mișcarea, mușchii, înghițirea…

Tulburările de mișcare, adică două tulburări neurologice rare asociate cu demența frontotemporală sunt sindromul corticobazal și paralizia supranucleară progresivă, spune MD Đokić și explică:

– Apar atunci când sunt afectate părțile creierului care controlează mișcarea. Sindromul corticobazal poate fi cauzat de degenerarea corticobazală, o cauză a pierderii progresive a controlului mișcărilor și începe de obicei în jurul vârstei de 60 de ani. Cel mai proeminent simptom poate fi apraxia, incapacitatea de a folosi mâinile sau brațele pentru a efectua mișcări precise, în ciuda forței normale, cum ar fi dificultățile la nasturi. Alte simptome pot include rigiditate musculară și dificultăți la înghițire.

Iar echilibrul poate fi compromis de FTD

Specialistul în neurologie subliniază că paralizia supranucleară progresivă provoacă probleme de echilibru și de mers. Persoanele cu această tulburare tind să se miște încet. Aceștia experimentează căderi inexplicabile, își pierd expresia facială și au rigiditate corporală, în special la nivelul gâtului și partea superioară a corpului. Toate acestea, amintește specialistul în neurologie, sunt simptome asemănătoare cu cele ale bolii Parkinson.

– Alte tipuri de FTD legate de mișcare includ demența frontotemporală cu parkinsonism și demența frontotemporală cu scleroză laterală amiotrofică (FTD-ALS). Sunt prezente și probleme de mișcare similare cu cele ale bolii Parkinson, cum ar fi mișcarea lentă, problemele de rigiditate și echilibru, modificări ale comportamentului sau vorbirii. FTD-ALS, numită și FTD cu boala neuronului motor, este o combinație de BvFTD și ALS, aceasta din urmă cunoscută în mod obișnuit sub numele de boala Lou Gehrig – explică interlocutorul portalului nostru.

Există o modalitate sigură de a diagnostica demența frontotemporală?

La această întrebare, dr. Gorica Đokić, dr., răspunde negativ și explică că medicii caută semne și simptome ale bolii în timp ce încearcă să excludă alte cauze posibile. Testarea neuropsihologică poate ajuta la distingerea frontotemporale de alte cauze de demență. Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), a spus ea, va arăta modificări reductive, iar o scanare FDG-PET cu emisie de pozitroni de fluorodeoxiglucoză va arăta zone cu metabolism scăzut, indicând regiuni de degenerare a creierului.

Cum este tratată demența frontotemporală

Medicamentele utilizate pentru tratarea sau încetinirea bolii Alzheimer nu sunt utile pentru persoanele cu demență frontotemporală. Unele pot chiar agrava simptomele demenței frontotemporaleavertizează neurologul.

– Unele tipuri de antidepresive, cum ar fi trazodona, pot reduce problemele comportamentale asociate cu demența frontotemporală. Inhibitorii selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS) pot fi, de asemenea, eficienți la unele persoane. Antipsihoticele de generație nouă sunt uneori folosite pentru a trata problemele de comportament în demența frontotemporală. Cu toate acestea, aceste medicamente trebuie utilizate cu prudență din cauza riscului de reacții adverse grave, în special de complicații tromboembolice, care cresc riscul de deces. – a spus ea într-un interviu pentru eClinic portal Gorica Đokić, MD, PhDspecialist în neurologie.