Imunodeficiența combinată severă este un grup de sindroame ereditare rare cu răspuns imun redus sau deloc, ceea ce duce la frecvente infecții recurente cu bacterii, ciuperci și viruși. Infecțiile care sunt minore la majoritatea oamenilor pot pune viața în pericol la persoanele cu imunodeficiență combinată severă.
Sistemul imunitar include celule albe din sânge specializate, care lucrează împreună pentru a lupta împotriva bacteriilor, ciupercilor și virușilor. Aceste globule albe includ:
- Limfocitele T (celulele T), care sunt mediatori centrali ai răspunsului imun și atacă direct virusurile;
- Limfocitele B (celulele B) produc anticorpi care se atașează de agenții patogeni invadatori din organism și îi marchează pentru distrugere, dar au nevoie și de celule T pentru a funcționa eficient;
- Celule Natural Killer (NK) care sunt specializate în lupta împotriva virușilor.
Pacienții cu imunodeficiență combinată severă au defect geneticcare afectează celulele T și cel puțin un alt tip de celulă imunitară (de unde și numele afecțiunii – „imunodeficiență combinată”).
Tipurile de imunodeficiență combinată severă sunt clasificate în funcție de care celulele imune – T, B și/sau NK – sunt defecte. Ei exista câteva feluri imunodeficiență combinată severă, fiecare cauzată de un defect genetic (moștenit) diferit. Principalul simptom în toate tipurile de imunodeficiență combinată severă este funcția redusă sau absentă a sistemului imunitar. Toate formele de imunodeficiență combinată severă clasică sunt fatale dacă nu sunt tratate corespunzător. Determinarea tipului de imunodeficiență combinată severă ajută la alegerea celui mai bun tratament.
Detectarea precoce prin screening de nou-născuți pentru această afecțiune crește dramatic succesul transplantului de măduvă osoasă, deoarece sugarii cu imunodeficiență combinată severă pot evita infecțiile precoce. Toți nou-născuții primesc anticorpi de la mame în timpul sarcinii care îi protejează de infecții în primele câteva luni de viață.
În absența screening-ului nou-născutului și a unui istoric familial (dacă afecțiunea se desfășoară în familia pacientului) de imunodeficiență combinată severă, bebelușii care suferă de această afecțiune dezvoltă adesea infecții severe între trei și șase luni după naștere, deoarece anticorpii lor materni. scade in mod natural. Simptomele include – erupții cutanate, diaree, infecții recurente, dificultăți de creștere în greutate, slăbiciune și/sau întârziere de creștere.
Microorganismele care ar provoca boli ușoare până la moderate la oamenii sănătoși pot provoca infecții care pun viața în pericol la bebeluși cu imunodeficiență combinată severă. Chiar și microbii care în mod normal nu îmbolnăvesc oamenii pot îmbolnăvi un copil cu această afecțiune.
Bebelușii cu imunodeficiență combinată severă suferă de obicei de multiple, cazuri severe de drojdie (afte sau erupție cutanată de scutec), varicelă, rujeolă, virus herpes, infecții ale urechii, meningită sau pneumonie care nu răspund bine la tratamentele medicale standard.
Copiii cu imunodeficiență combinată severă pot fi, de asemenea, infectați cu viruși (citomegalovirus) din laptele maternvirusuri (de exemplu, rotavirus sau varicela) de la vaccinarea cu vaccinuri vii sau de la raceala obisnuita (virusuri sau bacterii) de la frati sau de la copiii din jur cu sistem imunitar sanatos.
Este important ca fiecare copil bolnav să se îmbolnăvească transplant de celule stem cât mai curând posibil, de preferință în primele luni de viață.
Bibliografie:
Hernandez-Trujillo V. Noi descoperiri genetice și deficiențe imune primare
Cirillo E, Giardino G, Gallo V, D’Assante R, Grasso F, Romano R, Lillo CD, Galasso G, Pignata C. Imunodeficiență combinată severă – o actualizare
Sullivan KE, Stiehm ER, eds. Deficiențele imune ale lui Stiehm. 1-a ed.
