O legendă în domeniul îngrijirii pacienților cu sindrom Down (SD) este prof. MUDr. Mária Šustrová, CSc., care ea însăși este mama lui Juraj, în vârstă de 44 de ani, cu DS. Chiar azi a venit să o viziteze pe „fata pufoasă” Katinka, care a plecat în Slovacia împreună cu mama și bunica ei înainte de război.
Fotografie: BUNICUL
În 1958, cercetătoarea pediatrică franceză Marthe Gautier a descoperit cauza sindromului Down.
Profesorul Šustrová spune că a fost plăcut surprinsă. „Katinka, în vârstă de 19 ani, a fost calmă, a comunicat bine și a cooperat”, spune el. „A fost integrată în Ucraina, a dansat într-un grup de fete, a mers la creșă, îi place să deseneze și să scrie, deși nu-i place să citească. A terminat doar școala elementară, ar avea nevoie de studii ulterioare, mai ales pentru a intra printre oameni. Mama ei este moașă, la momentul vizitei mele se ocupa de serviciu, tatăl ei a rămas în război. Am cunoscut-o pe bunica ei. Au medicamente la ei trei-patru săptămâni, pentru că trebuie să ia regulat hormoni tiroidieni, dar are și ceva cu genunchiul, așa că va fi nevoie de un ortoped…”
Foto: arhiva prof. Maria Šustrava
Sindromul Down, oameni în jos, Šustrová, Down Prof. MUDr. Mária Šustrová cu o femeie ucraineană cu DS Katinka și bunica ei.
Sâmbătă, la Bratislava a venit și o familie cu un copil de 9 luni cu DS, care trebuia să meargă la o operație pe inimă la Kiev. „Mâine mă duc să-i văd”, spune prof. Šustrava. „Știți, aceștia sunt oameni care vin în Slovacia cu faptul că au niște cunoștințe aici, un anumit background, știu puțin slovacă. Va fi mai rău când oamenii din cele mai slabe situații sociale vor începe să meargă fără mijloace sau cunoștințe.” 21 martie este Ziua Mondială a Sindromului Down. Această dată 21.3. este simbolic deoarece persoanele cu sindrom Down au un cromozom 21 în plus. Au trei în loc de două. Tulburarea genetică este așadar numită profesional trisomie 21. Pe lângă aspectul tipic, tonusul muscular mai slab și diverse grade de retard mintal, persoanele cu SD au adesea mai multe probleme de sănătate.
Citiți interviul Medicul floarea-soarelui Mária Šustrová ar trebui să aibă floarea-soarelui în blazon
Cele mai frecvente sunt defectele cardiace, apoi bolile tractului digestiv, mai des au despicaturi în zona feței, cataracta congenitală și erori de refracție, de la tulburări metabolice ale funcției tiroidiene, diverse tulburări imunitare etc. De exemplu, în formele superioare intelectual de SD, unde există doar o trisomie parțială (cromozomul nu este în toate celulele corpului – nota editorului), boli autoimune precum boala celiacă, inflamația glandei tiroide, artrita juvenilă și părul. pierderea începe foarte devreme. Dacă sunt prinși la timp, sunt foarte bine din punct de vedere intelectual și pot trăi o viață de calitate. Actorul spaniol Pablo Pineda, vedeta filmului „Yo, también” (Și eu), este renumit pentru că a fost primul european cu sindrom Down care a primit o diplomă universitară.
Foto: DEDOLES
Sindromul Down, trisomia 21, Down, down oameni Persoanele cu sindrom Down au un cromozom în plus.
„În ultimii trei ani, în Slovacia s-au născut până la o sută de bebeluși pe an”, explică profesorul, proprietarul Aripii de Cristal sau al premiului Actul Umanitar al Anului, care vizitează încă de trei ori Ambulatoriul pentru Sindromul Down din Bratislava. o săptămână. „Copiii mici sunt prinși bine, pediatrii știu deja unde să trimită părinții, chiar și cei care tocmai au aflat că așteaptă un copil cu SD. Datorită unei bune îngrijiri de sănătate, persoanele cu SD trăiesc până la o vârstă mai înaintată și apare problema, ce se întâmplă când părinții au 80 de ani și copilul lor are cincizeci sau șaizeci de ani. Pe mama ar duce-o la Căminul de bătrâni, dar nu o vor duce pe băiețelul ei de 60 de ani. Așa că văd probleme mai ales în această direcție”, continuă expertul, care a publicat anul acesta o publicație despre mamele copiilor cu sindrom Down numită „Madonele Olmece”. Ei au discutat deja cu ministrul Sănătății despre înființarea a trei centre DS la Košice, Martin și Bratislava, cu capacități special rezervate pentru copii și adulți. Profesorul Šustrová are peste o mie de pacienți cu DS. „Unii vin regulat, săptămâna aceasta au venit unii care nu mai fuseseră la mine de 17 ani. Când sunt buni, nu pleacă, de obicei apar când apare o nouă problemă.
Jurko Šuster, în vârstă de 44 de ani, se descurcă bine. Îi place să meargă la serviciu, la cafeneaua Radnička din Bratislava. „După izolare, a fost cel mai fericit copil din lume, că putea fi din nou printre oameni”, râde mama lui.
Cromozomi și sindrom Down
mări
Foto: DEDOLES
Sindromul Down, Down, Sindromul Down, trisomia 21 Aproximativ o sută de copii cu sindrom Down se nasc în Slovacia în fiecare an.
În 1958, cercetătoarea pediatrică franceză Marthe Gautier a descoperit cauza sindromului Down. Examinând lamele într-un laborator de spital, ea a descoperit că copiii cu SD aveau trei copii ale cromozomului 21 în loc de două Cu doi ani înainte de descoperirea lui Gautier, geneticienii de la Universitatea Lund din Suedia au descoperit că majoritatea oamenilor au 23 de perechi de cromozomi în aproape toate celulele. corpul, în timp ce în fiecare pereche are câte un cromozom moștenit de la mamă și unul de la tată. Geneticienii știu acum că o a treia copie sau un cromozom suplimentar – un fenomen numit trisomie – poate apărea pe orice cromozom, dar cea mai frecventă este trisomia 21, care provoacă sindromul Down, cu care se naște aproximativ unul din o mie de copii. Trisomia cromozomului 18, la rândul său, duce la sindromul Edwards, care provoacă defecte cardiace și afectează aproximativ unul din 6.000 de copii.
(Din publicația Great ideas of MEDICINE explicat simplu, Albatros Media Slovakia, 2022, p. 245)
