Fibroza chistică este o boală genetică cu care se naște o persoană. O modificare a unei singure gene determină glandele exocrine să producă un mucus anormal de gros care se lipește de membranele mucoase. De exemplu, în plămâni, bacteriile care provoacă infecții se instalează ulterior pe ea.
Fotografie: SHUTTERSTOCK
Fibroza chistică afectează, de asemenea, pancreasul, ficatul, organele de reproducere, cavitățile sinusurilor, iar diabetul este adesea asociat cu aceasta.
Deoarece organismul nu poate scăpa de mucus singur, tinde să înfunde organele vitale. Fibroza chistică afectează, de asemenea, pancreasul, ficatul, organele de reproducere, cavitățile sinusurilor, iar diabetul este adesea asociat cu aceasta.
Chiar și în acest caz însă, cu cât boala este luată mai devreme, cu atât poate fi gestionată mai bine. „Astăzi, practic, suntem capabili să diagnosticăm un copil aflat deja în copilărie. În mod ideal, este încă de trei luni, având în vedere faptul că screening-ul nou-născuților pentru fibroza chistică, care a fost început în Slovacia în februarie 2009, ne ajută foarte mult De atunci, am prins peste 70 de nou-născuți cu fibroză chistică. „, explică dr. Nina Bližnáková de la Clinicile de pneumologie și ftiziologie pediatrică ale LF SZU și NÚDCH din Podunajské Biskupice. Un rezultat pozitiv al screening-ului este doar începutul. Fiecare copil identificat în acest fel este supus unui test de clorură de transpirație. „Ideal, când sunt două teste de clorură, adică două probe prelevate din zona antebrațului. Este important ca copilul să cântărească mai mult de 3.000 de grame, altfel examenul nu este complet informativ. Urmează apoi o examinare a scaunului pentru elastaza pancreatică, dar diagnosticul va fi definitiv confirmat sau infirmat prin examenul genetico-molecular și, astfel, prelevarea de sânge a copilului”, subliniază Bližnáková, medic în ambulatoriul de fibroză chistică. Și deși este o boală a unei gene, care se află pe al șaptelea cromozom, în prezent sunt cunoscute peste 2.000 de mutații ale acesteia, motiv pentru care secvențierea întregii gene este uneori necesară pentru a confirma sau infirma definitiv diagnosticul.
Citeşte mai mult Cum se manifestă fibroza pulmonară în alte boli?
„Fibroza chistică este o boală tratabilă, dar nu vindecabilă. Dar în zilele noastre, cu un tratament de bună calitate, diagnosticare precoce și introducerea de noi metode de tratament, putem îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și de fapt să depășim limita speranței de viață”, spune Zuzana Rennerová, șeful Departamentului de Pneumologie și Fiziologie Pediatrică a Facultatea de Medicină a SZU și NÚDCH din Podunajské Biskupicy. Copiii a căror transpirație este de aproximativ 5 până la 6 ori mai sărată decât colegii lor sănătoși au adesea dificultăți de respirație. Mai ales la efort fizic, ei tind să obosească și să tușească. Tratamentul standard axat pe o mai bună expectorație și eliminarea mucusului se bazează pe aceasta. „Nu toți copiii pot tusi, așa că în special trebuie să folosim tehnici de reabilitare pentru a îndepărta mucusul sau cel puțin pentru a-l duce în părțile superioare ale tractului respirator – iar copiii pot scăpa de el în acest fel”, explică dr. Bližnáková. Cuvintele ei sunt confirmate și de tânărul pacient Peter: „Urmez reguli stricte în fiecare zi. Trebuie să inhalez de trei ori pe zi, trebuie să iau medicamente dimineața, la prânz, seara. E foarte bine să faci sport, joc hochei și mă ajută foarte mult”.
Citeşte mai mult Povești: Cum trăiesc persoanele cu boli rare?
Datorită prevenției, îngrijirii copiilor cu fibroză chistică mutat în sfera ambulatorie, iar spitalizarea copilului este necesară numai în cazuri extreme, când nu este capabil să tușească chiar și cu utilizarea tuturor tehnicilor disponibile. „Începem să vedem la copiii cu fibroză chistică tulpini non-tuberculoase de micobacterioză, care sunt foarte rezistente la tratament, iar de multe ori tratamentul trebuie să dureze doi sau trei ani. Și chiar mai grave sunt infecțiile fungice, care sunt atât de grave încât necesită într-adevăr spitalizare și pot afecta grav starea unui copil cu fibroză chistică stabilizată pe termen lung”, spune șeful adjunct Iveta Neuschlová.
„În sfârșit, avem un tratament inovator aici, care vizează însăși cauza bolii. Aceasta înseamnă că nu mai avem de-a face doar cu complicațiile care pot apărea în timpul bolii, sau cu prevenirea acestora, ci le putem trata și cu așa-numiții modulatori CFTR, care sunt capabili să repare canalul de clor într-un anumit mod. Sperăm ca odată cu diagnosticarea precoce și capturarea pacienților grație screening-ului nou-născutului, precum și a unui tratament agresiv în cazul în care este necesar și că copiii au nevoie de spitalizare, vom putea în cele din urmă să ne ocupăm de acești copii pe calea medicinei personalizate. Aceasta înseamnă că vom putea oferi fiecăruia un tratament personalizat”, adaugă dr. Bližnáková.
