Boala oaselor negre. Că n-ai auzit încă de ea? Nu este surprinzător, este o boală rară, care, însă, îi afectează cel mai mult pe slovacii din întreaga lume, în special din Orava și Kysúc. Oamenii de știință nu știu încă explicația pentru care este așa, dar conform uneia dintre teorii, dezvoltarea izolată a acestor părți ale țării noastre în trecut este o cauză posibilă.
Fotografie: SHUTTERSTOCK
Aproximativ 200 de persoane din Slovacia au boala oaselor negre.
Profesional, boala oaselor negre se numește alcaptonurie și aproximativ două sute de pacienți trăiesc cu ea în Slovacia. Pe lângă țara noastră, această boală ciudată apare și în țări care sunt, remarcabil, departe geografic de Slovacia. Este vorba în principal despre Iordania, Republica Dominicană sau India. Există aproximativ 30.000 de persoane cu alcaptonurie în întreaga lume.
Bolile pot fi depistate la timp în țara noastră, pot fi depistate în cadrul screening-ului nou-născutului, la care bebelușul este supus imediat după venirea pe lume, când o așa-zisă picătură uscată de sânge este testată pentru un total de 23 de boli rare. . Boala oaselor negre afectează aproximativ un copil din două sute de mii de nașteri.
„Alcaptonuria este o tulburare genetică rară a metabolismului proteinelor sau a blocurilor lor de aminoacizi: fenilalanina și tirozina. Ca rezultat, acidul homogentisic se acumulează în organism. Motivul este lipsa unei enzime funcționale necesare scindării acesteia. Această deficiență este de origine genetică”, explică Alianța Slovacă a Bolilor Rare, principiile bolii.
Rezultatul este acumularea de pigment negru toxic în cartilaj și oase. De aici provine numele de boala a oaselor negre. Cum se transmite? Ambii părinți trebuie să aibă gena defectă, dar aceasta nu se va manifesta în niciun fel, ei sunt doar așa-numiți purtători, așa cum este cazul multor alte boli. Dar copilul lor va fi afectat.
Simptomele pot fi subtile
„Unul dintre primele semne ale bolii este urina închisă la culoare sau decolorarea întunecată a cartilajului urechii. Alte simptome apar de obicei în jurul vârstei de treizeci de ani, când în organism este deja acumulată o cantitate relativ mare de acid homogentisic. Până la 99 la sută din producția totală a acestui acid este excretată, dar acel procent face ca pigmentul negru să fie depus în țesutul cartilajului, tendoane, articulații și oase. Cu ochiul liber, culoarea închisă este vizibilă pe urechi, unghii și nas, pete albastru-gri-negru pot fi observate pe albul ochilor, pete negre pe piele sau transpirație de culoare neagră nu sunt neobișnuite”, explică Ministerul Sănătății al Republicii Slovace, simptomele bolii.
Poate să nu fie ușor de detectat boala, deși urina se întunecă până la negru, dar numai după timp, după câteva ore și doar câțiva oameni îi verifică culoarea cu un astfel de interval de timp.
Oasele și articulațiile își pierd rezistența și densitatea în timp, ceea ce crește riscul de fracturi, vertebrele coloanei vertebrale putând deveni calcificate. De-a lungul anilor, boala gravă provoacă o deteriorare extrem de dureroasă a articulațiilor și leziuni ale inimii, plămânilor, rinichilor și altor organe. În timp, țesutul deteriorat se îngroașă, slăbește, este fragil și, cu un efort mai mare, se poate rupe sau suferi alte leziuni.
La inițiativa organizației de pacienți și a Institutului Național de Boli Reumatice din Piešťany, unde sunt tratați pacienții cu această boală, Ministerul Sănătății a aprobat rambursarea integrală a celui mai modern tratament în urmă cu doi ani. Este un medicament numit nitizinonă, care reduce nivelul de acid homogentisic din organism.
„Este extrem de important ca institutul să ofere pacienților noștri îngrijiri medicale de înaltă calitate și la prețuri accesibile, iar medicamentul nitizinonă este un exemplu excelent al primului tratament eficient pentru alcaptonuria până acum incurabilă. Pentru noi, decizia este și finalizarea a peste zece ani de cercetare și muncă clinică, care au dus la aprobarea acestui medicament nu numai în Slovacia, ci în întreaga UE”, a declarat Richard Imrich, directorul de atunci al institutului. , la momentul aprobării medicamentului.
O dietă importantă
În prezent este singurul medicament aprobat pentru tratamentul alcaptonuriei. „Pentru complicații precum durerile articulare severe, pacienții iau antiinflamatoare și analgezice”, explică Alianța Bolilor Rare. Pe lângă tratament, este importantă și o dietă strictă cu conținut scăzut de proteine, cel mai important lucru este limitarea proteinelor animale în dietă. Dieta ajută la reducerea efectului negativ al acidului asupra organismului.
„Persoanele cu alcaptonurie au o speranță de viață normală, dar cu o calitate a vieții semnificativ mai scăzută. Viața lor este însoțită de dureri crescânde ale sistemului musculo-scheletic. Ei trebuie adesea să sufere mai multe intervenții chirurgicale musculo-scheletice din cauza durerii și a pierderii mișcării articulațiilor. Prin urmare, ar trebui să evite activitățile care pun o presiune semnificativă asupra coloanei vertebrale și a articulațiilor, nu ar trebui să se angajeze în sporturi de putere sau în muncă manuală obositoare”, conchide alianța.
