Ce este sindromul Nager?
sindromul Nager (Nager) este o boală ereditară rară caracterizată prin malformații cranio-faciale, precum și anomalii ale degetelor mari și antebrațelor. Malformațiile cranio-faciale includ – subdezvoltarea pomeților (hipoplazie malară) care duce la fante oculare înclinate în jos (fisuri palpebrale); dezvoltarea incompletă a maxilarului inferior (hipoplazie mandibulară), determinând maxilarul să pară anormal de mic (micrognatie); și pinne mici (microția) și/sau deformate (displazice), adesea cu lipsa canalelor urechii externe, ducând la deficiență de auz (pierderea auzului conductiv).
Sindromul Nager se distinge de alte forme de disostoza acrofaciala asupra anomaliilor membrelor care afectează în primul rând degetele mari și partea radială (referitoare la osul radius) a mâinilor și antebrațelor, inclusiv – subdezvoltarea sau absența degetelor mari și a osului radius în antebraț și fuziunea anormală a oaselor în antebraț (sinostoză radiulară). Condiția nu afectează de obicei picioarele.
Inteligența este de obicei neafectată în tulburare. Sindromul Nager este moștenit de model autosomal dominant și este cauzată de modificări (mutații) ale genei SF3B4. Deși o persoană care suferă de sindromul Nager poate transmite afecțiunea copiilor lor, majoritatea cazurilor apar întâmplător (sporadic) atunci când apare o nouă mutație genetică (de novo mutație) care este prezentă pentru prima dată la un membru al familiei.
Prin ce se caracterizează sindromul Nager?
Sindromului Nager îi aparține grupa de boli, cunoscută în mod colectiv sub denumirea de disostoze acrofaciale. Aceste tulburări sunt caracterizate prin malformații cranio-faciale (un grup de anomalii congenitale care afectează craniul și oasele faciale) și anomalii ale membrelor.
Disostozele acrofaciale sunt de obicei împărțite în preaxiale și postaxial tip. Sindromul Nager este o formă preaxială de disostoză acrofacială; termenul preaxial se referă la oasele degetelor mari.
Care sunt simptomele specifice ale sindromului Nager?
Simptomele specifice care apar ca urmare a tulburării pot variază de la caz la caz, chiar și printre membrii aceleiași familii. Persoanele afectate pot dezvolta o varietate de malformații cranio-faciale și anomalii ale membrelor care sunt de obicei observate la naștere (congenitale).
Anomaliile cranio-faciale frecvente includ: – subdezvoltarea pomeților (hipoplazie malară); maxilarul inferior anormal de mic (micrognatie); închiderea incompletă a cerului gurii (despicătură de palat) și/sau insuficiență velofaringiană, în care palatul moale al gurii nu se închide corect, rezultând în probleme functionale cu vorbirea, mâncarea, respirația; îngustarea spatelui cavității nazale (atrezie coanală); malformație a urechii interne sau externe, care poate varia de la anomalii ușoare până la absența părții exterioare a urechii (auricul).
Descoperiri cranio-faciale suplimentare includ absența țesutului (coloboame) de la pleoapele inferioare, absența parțială sau completă a genelor pleoapelor inferioare și căderea pleoapelor superioare (ptoză).
Bibliografie:
Wulfsberg EA. Sindromul Nager. În: Ghidul NORD pentru tulburări rare
Jones KL, Jones MC, del Campo Casanelles. Eds. Sindromul Nager. În: Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. a 7-a ed.
Sindromul Bernier F. Nager. Enciclopedia Orphanet
