Anemia falciforme este o boală ereditară care afectează aproape toate organele și sistemele din corpul pacientului. Se datorează mutație genetică și se caracterizează prin tulburări structurale în molecula de hemoglobină, în urma cărora este sintetizată așa-numita hemoglobină patologică S (HbS). Este mai dificil de dizolvat și are legarea redusă de oxigen. Acest lucru duce la procese care dau caracteristica bolii forma seceră a eritrocitelor (globule roșii), de unde și denumirea de anemie cu celule secera.
La persoanele care au moștenit gena mutantă de la ambii părinți, hemoglobina patologică reprezintă 80-95% din totalul hemoglobinei din sânge.
Primele manifestări ale bolii încep de obicei în jur A 6-a lună după naștere. Simptomul principal este anemie hemolitică, asociată cu viața scurtă a eritrocitelor alterate, care durează de la 5 la 20 de zile. De-a lungul timpului, copiii cu anemie falciformă au încetinit creșterea și modificări osoase.
Celălalt simptom important al bolii sunt crizele cu durere ascuțităcare se datorează tulburărilor de microcirculație – blocarea vaselor de sânge de către eritrocite în formă de seceră și vâscozitate crescută a sângelui.
Diagnosticul Anemia falciforme este diagnosticată după:
- Teste de laborator care arată prezența anemiei cu forma caracteristică a eritrocitelor;
- O examinare fizică care caută modificări osoase, pipernicie, splina mărită etc.
Diagnosticul categoric se face cu electroforeza hemoglobinei. Acesta este un test specific pentru a detecta prezența diferitelor tipuri de hemoglobină în sângele pacientului.
Tratamentul anemiei falciforme includ:
- Confort gospodăresc – încălzire și odihnă la pat;
- Omanagementul durerii;
- Drehidratare obra;
- Krevărsare;
- Oxigenoterapia;
- Htratament elantiv pentru extragerea fierului acumulat în organe;
- Medicamente specifice;
- Ktransplant de măduvă spinării.
Ca orice boală cronică gravă, anemia falciformă nu este doar o problemă gravă de sănătate, ci și un test pentru psihicul și viața socială a pacienților afectați. Speranța lor de viață depinde de diagnosticarea în timp util și de un tratament adecvat, în prezent fiind în medie de aproximativ 50-60 de ani. De aceea prevenirea a bolii este extrem de important. Constă în diagnostic de purtători heterozigoți și diagnosticul prenatal al generației lor.
ÎN Bulgaria mutația genei pentru anemia falciforme nu apare. Prevalența anemiei falciforme include 40% din populația Africii Centrale și aproximativ 10% din populația neagră a Statelor Unite.
Sursă:
