Îți amintești prima dată când te-ai confruntat cu o boală rară?
Una dintre primele boli rare pe care le-am putut diagnostica a fost boala Niemann-Pick de tip C (NPC). Primul meu pacient avea 13 ani și ne-am luptat cu diagnosticul lui timp de doi ani, deoarece nu exista un test de screening de laborator la acel moment. Toate rezultatele examinărilor pe care le-am putut face în condițiile noastre au fost negative. În cele din urmă, i-am luat măduva osoasă și am analizat-o la Praga la Institutul de Tulburări Metabolice Ereditare. Abia atunci s-a dezvăluit ce fel de boală era. Când au venit la noi și alți pacienți similari, eram deja mai deștepți, știam să-i clasificăm, pentru că aveam deja primul pacient și îi cunoșteam simptomele.
Care sunt simptomele bolii Niemann-Pick?
Această boală afectează copiii de 10 până la 12 ani care treptat încep să aibă probleme la școală din starea deplină de sănătate. Mai simplu spus, uită ce știau, au probleme cu scrisul, cu aritmetica, cu învățarea. Scrisul copiilor tremură, nu pot termina de citit exemplul. Părintele cu siguranță nu îl va confunda cu vreo dificultăți de învățare, deoarece aceștia sunt cu adevărat copii care anterior funcționau impecabil și erau complet sănătoși. Boala are cinci forme, iar la vârsta școlară tocmai aceste probleme ar trebui să-i determine pe părinți să fie atenți. Alte stadii ale bolii se manifestă în mers. Boala poate izbucni în adolescență, dar și la vârsta adultă, preșcolară sau nou-născut. De ce boala se manifestă la unii oameni mai devreme și la alții mai târziu și de ce tocmai în aceste perioade specifice de vârstă, nu este încă cunoscut.
Citeşte mai mult Lipsa de colagen poate cauza probleme dentare?
Poate fi detectată această boală prin screening-ul nou-născutului?
Boala Niemann-Pick nu este testată nicăieri în Europa. Există un tratament pentru aceasta, dar nu este cauzal. Aceasta înseamnă că, odată cu el, susținem doar că metaboliții dăunători nu sunt formați și stocați într-o asemenea cantitate. Copilul se stabilizează, dar nu se vindecă de boală. Cu toate acestea, cu medicamente, putem influența semnificativ boala și putem opri progresul rapid al acesteia. Boala se dezvoltă semnificativ mai bine decât atunci când pacientul rămâne fără medicamente, iar calitatea vieții copilului este semnificativ mai bună.
Ce boli neurologice rare tratați în clinica dumneavoastră?
Neurologia pediatrică are mai multe boli rare și grave. În general, există aproximativ 15 grupe de boli metabolice, neurologia afectează în mod direct aproximativ 10 grupuri, în timp ce sunt peste 3.000 de boli Le diagnosticăm aici de aproape 25 de ani. Aș dori să menționez o altă boală foarte specifică numită x-adrenoleucodistrofie. Este o boală la băieți care se manifestă uneori ca ADHD, dar este fatală. Băieții cu sănătate deplină devin brusc neatenți, pot avea crize epileptice și se pot schimba comportamentul. Această boală nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, avem câteva tulburări metabolice ereditare care pot fi tratate, de exemplu, cu o dietă specială. Avem mai mulți copii cu tulburare de transport al glucozei, unde glucoza nu ajunge la creier. Apoi vom furniza energie creierului prin consumul de alimente grase, așa-numita dietă cetogenă.
Cum este diagnosticată această boală?
Primul pacient l-am diagnosticat întâmplător. I-am testat lichidul cefalorahidian pentru convulsii epileptice și am constatat că avea un nivel foarte scăzut de glucoză în lichidul cefalorahidian. Personalul laboratorului ne-a informat imediat că ar putea fi o anumită defecțiune. La alți pacienți cu rezultate similare, ulterior ne-am gândit imediat la această boală, iar astăzi am diagnosticat deja cinci dintre ei. Am un pacient care suferă de ceroid-lipofuscinoză neuronală, este o boală extrem de rară, rata de creștere în Slovacia este de aproximativ un pacient la 5 ani. Astăzi, putem face diagnostice rapid și într-un stadiu incipient, dar piatra de poticnire este un tratament costisitor. Copilul va avea nevoie de acest tratament pentru tot restul vieții, dar trebuie să subliniez că ar avea un efect semnificativ, iar calitatea vieții lui s-ar îmbunătăți dramatic.
Citeşte mai mult Prima vizită a unui copil la dentist – când este momentul potrivit?
Ce se întâmplă dacă dai peste o anomalie pe care nu ai mai întâlnit-o până acum?
De cele mai multe ori, suntem alertați de laborator, dar de multe ori căutăm și singuri. Ne uităm la diverse resurse disponibile, ne consultăm cu alte locuri de muncă și în străinătate. Am abordat cel mai adesea Cehia și Olanda din străinătate, dar în prezent stăm mult „în apele domestice” și cooperăm cu Institutul de Biologie Medicală și Genetică al LFUK Bratislava, dar și cu Academia Slovacă de Științe și analiștii acesteia. și geneticienii. De asemenea, comunicăm des cu radiologii, deoarece imagistica prin rezonanță magnetică se face destul de des la copiii în neurologie. Analizăm în primul rând modificările substanței albe care sunt legate de problemele copiilor. Așa putem detecta multe leucodistrofii rare. Genetica ne ajută și ea. Se examinează genă cu genă, probabil că avem deja o idee unde ar putea fi problema și geneticianul va examina exact acele locuri. Vom găsi care genă este bolnavă și vom afla retrospectiv cu ce poate fi conectată. Mergem parca de la sfarsit si la un moment dat geneticianul va fi chemat de clinica, care ii va spune cum arata copilul si ce il deranjeaza. Ulterior, este selectată opțiunea care ar putea intra cel mai probabil în considerare. Odată ce știm ce căutăm, examinăm părinții și constatările lor sunt autorizate pentru noi.
Cum ajung pacienții la locul de muncă specializat?
Neurologii slovaci sunt suficient de educați, iar când bănuiesc că un copil are simptome deosebite, ni-l trimit. De exemplu, atunci când un copil se deteriorează mintal din cauza sănătății depline, nu mai merge, nu mai vorbește sau are o criză de epilepsie. Există diferite simptome pentru diferite boli neurodegenerative de care ar trebui să fii conștient. În general, atunci când un copil cu o dezvoltare adecvată încetează să se dezvolte sau începe să-și piardă abilitățile mentale sau motorii, atunci trebuie să-ți perfecționezi abilitățile. Totuși, chiar și simptomele mici sunt suficiente, de exemplu, când începe să meargă mai stângaci, sau folosește mai puțin o mână, se scutură, nu își folosește vocabularul normal, vorbește prost sau dintr-o dată nu suficient, când a recitat poezii și brusc nu știe. mai bine ar fi să vizitezi un neurolog.
Citeşte mai mult Îți lipsește respirația? Tu tuși? Nu, nu trebuie să fie covid
Ai un caz diferit, special pentru tine?
Mulți dintre pacienții noștri sunt excepționali din punct de vedere diagnostic pentru noi. Deoarece acestea sunt tulburări neurologice rare cu o incidență foarte scăzută, acești copii sunt foarte rari, așa că îmi amintesc pe fiecare. De exemplu, am avut doi frați care au fost prinși ca primele cazuri în Cehoslovacia. Erau surori, una avea patru ani, iar cealaltă zece ani. Amândoi s-au născut sănătoși, sarcinile mamei lor au fost fără evenimente, la fel ca și nașterile. Cu toate acestea, nu s-au dezvoltat bine după naștere. Au mers tarziu, au inceput sa aiba crize de epilepsie, comportament autist, sora mai mare nu vorbeste, are nevoie de ajutor in absolut orice si are tulburari de comportament si epilepsie. El este un „copil mare”. La o anumită vârstă, sora ei mai mică a început să semene remarcabil cu ea. În trecut, astfel de simptome erau asociate cu diagnosticul de paralizie cerebrală. Unele boli rare au fost nedetectate și nediagnosticate, dar de multe ori nu le-am cunoscut în trecut.
A fost și cazul acestor surori?
Nu exista niciun motiv să credem că este o paralizie cerebrală, ambele surori s-au născut normal și fără complicații. Prin urmare, am continuat să analizăm elementele biochimice din creier folosind metoda spectroscopiei de rezonanță magnetică și am constatat că creierul copiilor nu are creatină, o proteină energetică care este de neînlocuit pentru funcționarea corectă a creierului și, de asemenea, au niveluri crescute de creatină asociată. metaboliți în urină. Am găsit un diagnostic de tulburare a metabolismului creatinei, dar nu am găsit mutația genetică exactă în gena relevantă, întrucât mutațiile determinate până acum investigate în străinătate nu au fost găsite la copii. Am dori să le redeschidem cazul și să le supunem analizei genetice în Slovacia cu noile noastre posibilități. Am început să furnizăm artificial creatină surorii mai mici, iar starea ei s-a îmbunătățit semnificativ. Fetița vorbește, merge la școală, întreabă de toaletă. Nu a fost posibil să îi ajutăm pe bătrâni atât de eficient.
Cum reacționează părinții la o astfel de veste?
Bolile apar adesea lent și treptat. Nu este un diagnostic brusc, iar părinții nu au nici un moment de surpriză. Au un copil bolnav de lungă durată, a cărui stare de obicei se înrăutățește și sunt adesea ușurați când găsesc în sfârșit un diagnostic. Când vom putea, în sfârșit, să numim ce este copilul. Urmează însă a doua fază, când părinții află cât de grea este boala, adesea incurabilă. Atunci vine șocul și trebuie să fim consilieri și psihologi pentru ei. Și odată cu creșterea dificultăților copilului, este și mai rău. Este deosebit de dificil în stadiile finale ale bolii, când copiii bolnavi au nevoie de îngrijire cu adevărat specială pe tot parcursul zilei, ei sunt scutecați, hrăniți cu sonde și poziționați. În Slovacia, nu avem îngrijiri paliative suficient de dezvoltate. Și de multe ori există și o problemă cu finanțele, îngrijirea acestor copii este costisitoare și trebuie să spunem sincer că de multe ori părinții așteaptă ca copilul să împlinească 18 ani și încep să primească pensia de invaliditate. După aceea, două persoane locuiesc pe ea – un copil bolnav și mama lui, care are o alocație de îngrijire. Până la urmă, părinții acceptă întotdeauna diagnosticul copilului lor, dar problema este îngrijirea ulterioară.
Munca poate fi separată de viața privată?
Cred că fiecare medic, și mai ales un pediatru, își ia munca acasă. Când vin acasă și mă deranjează ceva, caut seara, caut pe internet. Am jurat să mă vindec, așa că încerc să fac tot ce pot.
Nu ești demotivat când cauți diagnostice de mult timp?
Când văd acele cazuri dificile care au legătură și cu o situație financiară și socială proastă, nu pot spune că nu o voi face. Asta mă face să încep, încercând să-i ajut și să-și tratez copilul. Dar dacă această profesie nu m-ar împlini, cu siguranță n-aș fi făcut-o.
Sursa: boli rare.sk
