Peste 300 de milioane de oameni trăiesc în lume care suferă de una dintre șase până la opt mii de boli rare, pentru care adesea nu știm cauza sau posibilitatea tratamentului. În Slovacia, avem aproximativ 300.000 de persoane cu o boală care este definită ca fiind rară. De ce rar? Pentru că afectează mai puțin de cinci persoane din 10.000. Calculat, printre două mii de oameni găsim mai puțin de o persoană cu un anumit tip de boală rară.
Fotografie: SHUTTERSTOCK
Bolile rare sunt diverse, dar sunt unite printr-o călătorie mai lungă până la diagnostic.
Varietatea simptomelor variază de la boală la boală, uneori chiar de la pacient la pacient care suferă de aceeași boală. Aproximativ 80% dintre diagnosticele rare au o origine genetică, iar aproximativ jumătate dintre pacienți sunt copii. Fie că boala este congenitală, se manifestă în copilărie, sau la maturitate, este un proces dificil și plin de obstacole. Apartenenta este importanta pentru pacienti si familiile acestora. Deoarece sunt adesea într-o poziție activă în căutarea informațiilor relevante, sunt literalmente în rolul detectivilor, dar trebuie să gestioneze și capcanele bolii. „Voi folosi paralela cu pandemia. Să ne amintim cum, atunci când a lovit, eram cu toții confuzi, plini de frică de necunoscut, ne-am izolat, nu știam ce avea să se întâmple și ce ne aștepta. Pacienții cu o boală rară trăiesc într-o asemenea frică de ani de zile, își caută un diagnostic și încă nu știu ce este în neregulă cu ei”, spune Tatiana Kubišová, co-fondatorul Asociației Civice pentru Boli Rare.
Citeste si Un blestem numit pemfigus a provocat vezicule pe zona pubiană și în gură
„Bolile rare sunt diverse, dar sunt unite printr-o călătorie mai lungă până la diagnostic. Odată ce sunt aici, nu pleacă. Dimpotrivă, mulți tind să se deterioreze. Ceea ce fiecare persoană experimentează în interior nu trebuie să rămână ascuns. Cei din jurul tău ar trebui să știe ce se întâmplă în mintea și sufletul celor dragi, cum să vorbească cu ei, cum să-i ajute”, descrie Kubišová odiseea de diagnostic.
„În secolul 21, chiar și persoanele cu boli rare merită aceeași îngrijire bună ca și persoanele cu boli comune. În cazul bolilor rare, tocmai cooperarea europeană unică și rețeaua de experți sunt cele care creează spațiu pentru a face față evenimentelor rare”, spune Tatiana Foltánová, expert garant al Alianței Slovace pentru Boli Rare. În acest an, politicienii europeni și naționali vor decide asupra recursului în favoarea Planului european de acțiune pentru bolile rare.
Citeşte mai mult Esemka: Nu poate fi vindecată, dar activitatea sa poate fi suprimată
Bolile rare devin un simbol al progresului, al inovației și al accesului egal. Anders Olauson, președintele Comitetului ONG-urilor, a declarat: „Rezoluția ONU ilustrează puterea comunității. Bolile rare sunt rare în sine, dar oamenii cu boli rare formează împreună o comunitate importantă care merită sprijinul și recunoașterea Națiunilor Unite. Împreună reprezintă o voce puternică și inspiratoare a viitorului.”
Solidaritatea, profesionalismul și umanitatea nu ocolesc nici Slovacia. Printre noi trăiesc familii ale căror vieți au fost afectate de raritate. Christian cunoaște puterea prieteniei. Scaunul cu rotile electric îi oferă libertatea și independența unui băiețel de unsprezece ani, care se pricepe cel mai bine să joace polițiști sau soldați sau să construiască legouri. Adam a văzut singur că a trăi cu o boală rară nu este deloc „mișto”. Războinicul AI (războinic cu insuficiență suprarenală) este războinicul lui Adam, un erou care îl ajută să-și gestioneze responsabilitățile diagnosticului bolii Addison cât mai consistent posibil. L-a inventat pentru a-și ajuta părinții. El însuși știe cel mai bine cât de des viața lui este doar în mâinile părinților săi.
Daniel și familia lui au trăit un an dificil în 2021. Ei au aflat pentru prima dată că Daniel are atrofie musculară spinală 3B, în care mușchii își pierd capacitatea de mișcare. Deoarece este o formă mai blândă, problemele nu au apărut până la vârsta de 16 ani. Deși există tratament, Daniel era dependent de bunăvoința caselor de asigurări de sănătate. Și ea nu a mai venit de mult, starea lui se înrăutățea. În cele din urmă a primit tratament. Nu își va recăpăta abilitățile musculare pierdute, dar le va împiedica să se mai diminueze.
Interesele pacienților cu boli rare sunt reprezentate de Alianța Slovacă a Bolilor Rare, iar Asociația Civică de Boli Rare ajută și la căutarea diagnosticului corect. Pe portalul său www.zriedkavechoroby.sk oferă informații complete, știri, liste de experți și locuri de muncă specializate, resurse și platforme profesionale străine.
