În 2021, Centrul Național de Informare în Sănătate (NCZI) a înregistrat 3.049 de pacienți cu o boală rară. Acesta este numărul prezentat guvernului de către Ministerul Sănătății în raportul anual de evaluare a implementării planului de acțiuni al programului național de asistență medicală pentru pacienții cu boli rare. Deoarece locurile de muncă ale experților au fost extrem de aglomerate anul trecut din cauza pandemiei, aceasta este doar o fracțiune din numărul real de pacienți.
Fotografie: Alianța Slovacă a Bolilor Rare
Drumul către diagnostic este unul sinuos pentru un pacient cu o boală rară.
Din registrul bolilor ereditare monogenice și rare au fost raportați din clinicile de genetică medicală 1572 de pacienți în mare parte nou diagnosticați și 1477 pacienți au fost raportați din registrul bolilor neuromusculare. Cei mai mulți dintre ei erau pacienți cu miastenie gravis (acestea au fost în principal rapoarte retrospective).
De la începerea registrului bolilor rare în 2014, la NCZI au fost înregistrați în total 16.287 de pacienți cu boli rare (BDR). Prin eficientizarea cooperării cu locurile de muncă experți, se presupune că numărul pacienților raportați va crește treptat, obținând astfel date mai realiste despre apariția pacienților cu ZCH în Slovacia.
Citeste si Un blestem numit pemfigus a provocat vezicule pe zona pubiană și în gură
Conform informațiilor disponibile, aproximativ 30 de milioane de persoane din Uniunea Europeană suferă de boli rare. Există peste 300 de milioane de oameni pe Pământ, ceea ce înseamnă că împreună ar putea crea a treia țară ca populație din lume. S-ar putea să existe până la 300.000 dintre aceștia în Slovacia. Pacienții care suferă de boli rare din Slovacia au ajutat deja pacienții care suferă de boli rare în Slovacia pentru al șaselea an.
Pe portalul său www.zriedkavechoroby.sk oferă informații complete, știri, liste de experți și locuri de muncă specializate, resurse și platforme profesionale străine. Există, de asemenea, o subpagină actualizată în mod regulat cu poveștile pacienților reali, cu descrieri ale simptomelor bolii. Asociația oferă pacienților și celor dragi servicii de consiliere, asistență și intervenție în situații de criză.
